Genosolver: Rare Disease Diagnosis through Holistic Integration of Unstructured Clinical Narratives Using Large Language and Reasoning Models
जीनोसॉल्वर (Genosolver) एक एकीकृत वर्कफ़्लो है जो अनस्ट्रक्चर्ड नैरेटिव्स से विस्तृत क्लिनिकल अंतर्दृष्टि निकालने के लिए लार्ज लैंग्वेज और रीजनिंग मॉडल्स का लाभ उठाता है, जो दुर्लभ रोग निदान दरों में उल्लेखनीय सुधार करता है और प्रभावी ढंग से कारण संबंधी जेनेटिक वेरिएंट्स को प्राथमिकता देकर एक्सोमिज़र (Exomiser) जैसे मौजूदा टूल्स से बेहतर प्रदर्शन करता है।