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Genosolver: Rare Disease Diagnosis through Holistic Integration of Unstructured Clinical Narratives Using Large Language and Reasoning Models

जीनोसॉल्वर (Genosolver) एक एकीकृत वर्कफ़्लो है जो अनस्ट्रक्चर्ड नैरेटिव्स से विस्तृत क्लिनिकल अंतर्दृष्टि निकालने के लिए लार्ज लैंग्वेज और रीजनिंग मॉडल्स का लाभ उठाता है, जो दुर्लभ रोग निदान दरों में उल्लेखनीय सुधार करता है और प्रभावी ढंग से कारण संबंधी जेनेटिक वेरिएंट्स को प्राथमिकता देकर एक्सोमिज़र (Exomiser) जैसे मौजूदा टूल्स से बेहतर प्रदर्शन करता है।

Islam, T., Danner, M., Ziad, Z., Begemann, M., Beijer, D., Lischka, A., Lausberg, E., Mattern, L., Suh, J., Wittig, P. (…)2026-06-05
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Translating 3D Slicer into Brazilian Portuguese: A methodological approach to software localization in Latin America

यह शोध पत्र ओपन-सोर्स मेडिकल इमेजिंग सॉफ्टवेयर 3D Slicer को ब्राज़ीलियाई पुर्तगाली में स्थानीयकृत करने के लिए एक पद्धतिगत ढांचा प्रस्तुत करता है, जो लैटिन अमेरिका में गैर-अंग्रेजी भाषी उपयोगकर्ताओं के लिए सुलभता बढ़ाने हेतु विशिष्ट भाषाई और शब्दावली संबंधी चुनौतियों का समाधान करता है।

Veiga, P. E. d. B., Murta, L. O., Goncalves, D. S., Silva, L. S., Montano-Serrano, V. M., Laredo, E. H., Lasso, A., Piep (…)2026-06-03
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Knowledge-Driven Neuro-Symbolic Reasoning for Personalized Oncology Treatment Recommendation Based on Multi-Modal Medical Knowledge Graph

यह शोध पत्र K-NeSyNet का प्रस्ताव करता है, जो एक नवीन ज्ञान-संचालित न्यूरो-सिम्बोलिक ढांचा है जो सटीक, सुरक्षित और व्याख्या योग्य व्यक्तिगत कैंसर उपचार अनुशंसाएं प्रदान करने के लिए एक मल्टी-मोडल ऑन्कोलॉजी नॉलेज ग्राफ को एक डिफरेंशिएबल थ्री-चैनल सिम्बोलिक रीजनिंग मैकेनिज्म और एडेप्टिव न्यूरल फ्यूजन के साथ एकीकृत करता है।

Yang, L., Wan, H., Zhu, J., Zhou, P., Wang, Z.2026-06-02
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Beyond Identifier Matching: An Empirical Characterization of Failure Modes in Biomedical Knowledge Graph Integration

यह शोध पत्र अनुभवजन्य रूप से यह प्रदर्शित करता है कि बायोमेडिकल नॉलेज ग्राफ एकीकरण के लिए केवल आइडेंटिफायर मिलान (identifier matching) पर निर्भर रहना अपर्याप्त है, जो यह प्रकट करता है कि जबकि क्रॉस-ऑन्टोलॉजी और एम्बेडिंग-आधारित विधियाँ कवरेज को बढ़ाती हैं, वे व्यवस्थित रूप से ओवर-मर्जिंग (over-merging) और सिमेंटिक कोलैप्स (semantic collapse) जैसे नैदानिक रूप से महत्वपूर्ण विफलता मोड पेश करती हैं जो डाउनस्ट्रीम अनुप्रयोगों में महत्वपूर्ण अंतरों को अस्पष्ट कर देते हैं।

Hu, S., Cheng, H., Gillenwater, L., Manpearl, K., Mandava, A., Wang, Y., Pividori, M., Stranger, B., Krishnan, A., Green (…)2026-05-28
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Explainable AI for Data-Driven Design of High-Dimensional Predictive Studies

यह शोध पत्र एक एक्सप्लोरेटरी एआई रिकमेंडर (Exploratory AI Recommender) प्रस्तुत करता है जो फीचर चयन, गैर-रेखीय पदों (non-linear terms) और इंटरैक्शन के लिए डेटा-संचालित सिफारिशें उत्पन्न करने के लिए व्याख्यात्मक एआई (explainable AI) का लाभ उठाता है, जिससे कॉक्स प्रोपोर्शनल हैजार्ड्स (Cox Proportional Hazards) मॉडल जैसे उच्च-आयामी नैदानिक मॉडलों के पूर्वानुमान प्रदर्शन और व्याख्यात्मकता को महत्वपूर्ण रूप से बढ़ाया जा सकता है।

Yan, J., Machlanski, D., Butler, K., Dimitrakopoulos, P., Harrison, E. M., Guthrie, B. M., Tsaftaris, S. A.2026-05-24
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Ambient AI Documentation in Mixed-Language Encounters: A Heuristic Evaluation of Spanish-English and Mandarin-English Conversations

यह अध्ययन मिश्रित-भाषा वाले नैदानिक मुठभेड़ों में एक एम्बिएंट एआई दस्तावेज़ीकरण प्रणाली के प्रदर्शन का मूल्यांकन करता है, जिसमें यह पाया गया है कि हालांकि समग्र ट्रांसक्रिप्शन त्रुटि दर कम है और भाषा परिवर्तन को आम तौर पर विश्वसनीय रूप से पहचाना जाता है, फिर भी मैंडरीन-अंग्रेजी कोड-स्विचिंग के साथ महत्वपूर्ण चुनौतियाँ बनी हुई हैं, जिसमें उच्च त्रुटि आउटलेयर और स्विच बिंदुओं पर बार-बार विलोपन शामिल हैं।

Hu, D., Flores, D., Flores, L., Chien, R., Lam, K., Chow, E., Guo, Y., Tam, S., Perret, D., Pandita, D., Zheng, K.2026-05-22
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Evaluating Large Language Models for Translating Multimodal Phenotype Documentations into Executable EHR Phenotyping Algorithms

यह अध्ययन मल्टीमॉडल क्लिनिकल फेनोटाइप दस्तावेज़ीकरण को निष्पादन योग्य ईएचआर (EHR) एल्गोरिदम में अनुवादित करने के लिए फ्रंटियर लार्ज लैंग्वेज मॉडल्स का मूल्यांकन करता है, जिसमें यह पाया गया कि हालांकि वे संरचित टेक्स्ट की व्याख्या प्रभावी ढंग से करते हैं, लेकिन केवल आरेख-आधारित इनपुट के साथ उनका प्रदर्शन काफी कम हो जाता है, जो अंततः मॉडल क्षमता के बजाय दस्तावेज़ीकरण की गुणवत्ता को प्राथमिक बाधा के रूप में पहचानता है।

Yan, C., Xin, Y., Su, W.-C., Gangireddy, S., Durbhakula, S., Bruehl, S. P., Dickson, A. L., Li, L., Feng, Q., Malin, B. (…)2026-05-22
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Deep Learning and Machine Learning for Early Detection of Alzheimer's Disease: A Systematic Review and Meta-Analysis

30 अध्ययनों का यह व्यवस्थित समीक्षा और मेटा-विश्लेषण प्रदर्शित करता है कि मशीन लर्निंग और डीप लर्निंग एल्गोरिदम अल्जाइमर रोग के शीघ्र पता लगाने के लिए उच्च नैदानिक सटीकता प्राप्त करते हैं, हालांकि ओवरफिटिंग को कम करने और नैदानिक व्यवहार्यता सुनिश्चित करने के लिए इस क्षेत्र को मानकीकृत मूल्यांकन प्रोटोकॉल और बाहरी सत्यापन की आवश्यकता है।

Machiraju, S.2026-05-22
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Asymmetry between warmth and clinical substance in multilingual consumer health AI

यह अध्ययन यह प्रकट करता है कि बहुभाषी उपभोक्ता स्वास्थ्य एआई (AI) एक महत्वपूर्ण विषमता प्रदर्शित करता है जहाँ नैदानिक सार और सुरक्षा भाषा के अनुसार काफी भिन्न होती है—जो अक्सर गैर-अंग्रेजी संदर्भों में मौन रूप से विफल हो जाती है—जबकि सभी भाषाओं में एक सुसंगत, सहानुभूतिपूर्ण स्वर बनाए रखती है।

Ariel, D., Grumberg, L. R., Supakul, S., Wannasri, S., Mitchnik, I. Y., Lev, A., Ariyamethanon, W., Agbarieh, M., Miari (…)2026-05-14
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Epidemiology-Informed Graph Neural Networks for Predicting and Interpreting Transmissible Hospital-Acquired Infections: A Retrospective Cohort and Simulation Study

यह शोध पत्र एक एपिडेमियोलॉजी-सूचित ग्राफ न्यूरल नेटवर्क (EIGNN) ढांचे का प्रस्ताव करता है जो अस्पताल-जनित संक्रमण की गतिशीलता की सटीक भविष्यवाणी करने और व्याख्या करने के लिए डेटा-संचालित संपर्क नेटवर्क के साथ यांत्रिक महामारी विज्ञान मॉडल को एकीकृत करता है और पारदर्शिता के माध्यम से नैदानिक विश्वास सुनिश्चित करता है।

Vindas Yassine, Y. E., Bornet, A., Abbas, M., Geissbuehler, D., Rodrigues-Jr, J. F., Teodoro, D.2026-05-12